Pariskunnille, jotka yrittävät ajatella tai jos he jo odottavat, he voivat alkaa harkita geneettistä testausta. Tämä on prosessi, jossa yksi tai molemmat vanhemmat saavat vereä etsimään poikkeavuuksia. Geneettistä testausta tehdään usein sen määrittämiseksi, voiko vanhemmilla olla mahdollisuus antaa lapselleen geneettinen sairaus. Koska nämä sairaudet ovat resessiivisiä häiriöitä, molempien vanhempien on siirrettävä geeni, jotta lapsi voi vaikuttaa. Jos yksi vanhemmista testaa positiivista, kun taas muut testit ovat negatiivisia, lapsella ei ole mahdollisuutta vaikuttaa. On kuitenkin 25% todennäköisyys, että lapsi perii geneettisen tilan, jos molemmat vanhemmat testaa positiivisia resessiivisiä geenejä.
Usein naisia testataan ensin yksinkertaisesti siksi, että he käyvät lääkärinsä useammin, erityisesti raskauden aikana tai välittömästi ennen raskautta. Kun tulokset on saatu, jos naisella ei ole geneettisiä poikkeavuuksia, ei tyypillisesti ole syytä testata kumppaniaan.
Geneettinen testaus ja raskaus
- Verikoe
Tämä on yksinkertaisin kolmesta geneettisen testauksen vaihtoehdosta ja sitä pidetään suhteellisen yksinkertaisena. Jos olet huolissasi siitä, että lapsesi voi periä geneettisen häiriön, varsinkin jos sinulla on joku omassa tai kumppanisi sairaushistoriasta, niin tämän testin tekeminen määrittää todennäköisyyden, jos lapsesi perii häiriön. Tyypillisesti ensimmäisessä OB-nimityksessäsi sairaanhoitaja piirtää veren, lähettää sen laboratorioon analysointia varten ja soita sitten tulokset parin viikon kuluttua. Tuloksista riippuen sinulla ei ehkä ole mitään huolta, tai lääkäri voi ehdottaa muita testejä sen määrittämiseksi, onko geneettisiä häiriöitä peritty.
- Chorionic villus näytteenotto
Tyypillisesti raskauden kymmenennen ja kahdennentoista viikon välisenä aikana Chorionic villus -näytteenotto sisältää pienen osan istukan poistamisesta. Tämän jälkeen lääkäri tutkii kappaleen ja selvittää, ovatko geneettiset ongelmat kohdussa. Valitettavasti sen vuoksi, että se on invasiivinen testi, korionihillisen näytteenoton suorittaminen on tiedetty aiheuttavan keskenmenoja.
- lapsivesitutkimus
Vain pienellä riskillä, joka aiheuttaa keskenmenon, amniosentesiin liittyy ontto neulan käyttäminen pienen osan amnionista. Tällöin lääkäri voi yleensä määrittää 15–20 viikon kuluttua, onko geneettinen häiriö olemassa, vaan pystyy myös määrittämään sekä keuhkojen kypsyys että sukupuoli.
Mitkä ovat geneettisen testauksen edut raskauden aikana?
Mahdollisten tai odottavien vanhempien kannalta on monia syitä, joiden vuoksi he voivat harkita geneettistä testausta ja miksi heidän lääkäri voi suositella sitä myös. Vaikka useimmat vauvat ovat terveitä syntymähetkellä, syntyy vielä 3-5% synnynnäisiä vaurioita. Onneksi monet näistä virheistä voidaan nyt havaita, varsinkin kun ne johtuvat joko geneettisestä häiriöstä tai oireyhtymistä.
Vaikka voi olla vaikea ymmärtää, että lapsi on syntynyt geneettisellä häiriöllä, se voi todella auttaa valmistelemaan perhettä sekä henkisesti että fyysisesti käsittelemällä mitään syyllisyyttä, surua epäterveelle lapselle ja jopa ottamalla yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan löytää tukiryhmä. Lisäksi etukäteen tiedetään, että perheet voivat tehdä asianmukaiset valmistelut, kun he tuovat lapsen kotiin, ja ymmärtävät paremmin, miten lapsi kasvatetaan sen perinnöllisen sairauden mukaan.
Yleinen syntymävika
Yhdessä tietäen, että lapsella on geneettinen häiriö, lääkärit voivat myös osoittaa, mikä häiriö on perinyt neljän tuhannen tunnetun syntymävirheen, joko henkisen tai fyysisen, joukossa. Lapsi on saattanut periä häiriön, joka on hyvin lievä ja helposti käänteinen, kun taas toiset saattavat kärsiä jotain kohtalokkaasta. Onneksi useimmat synnytysseulonnat havaitsevat nämä, mutta kaikkia syntymävikoja ei voida havaita.
Seuraavassa luettelossa kuvataan yleisimpiä synnynnäisiä vaurioita sekä sitä, kuinka monta ne vaikuttavat Yhdysvalloissa:
- Vain yhdellä 940 lapsesta kärsii huulista ja / tai kitalaki
- 1 775 kärsii jalkapallosta
- 1 3200: sta kärsii kystisestä fibroosista
- 1: stä 769: stä kärsii alas-oireyhtymä
- Yhdestä 667: stä 1: een 5 000: sta kärsii sikiön alkoholin oireyhtymästä
- Yksi 4 000 miehestä ja yksi 6-8 000 naisesta kärsii herkästä X-oireyhtymästä
- 1/100 kärsii sydänvikoja
- Yksi 10000: sta kärsii Huntingtonin koreasta
- 1: stä vuonna 1996 kärsii vesivoimasta
- 1 15 000: sta kärsii fenyyliketonuria (PKU)
- Yksi 500: sta afrikkalaisamerikkalaisesta lapsesta kärsii sirppisolun anemiasta
- Yksi 3 000: sta kärsii spina bifidasta
Kenen pitäisi saada geenitestaus?
Etnisen näkökulman mukaan
Kaikkien ei tarvitse harkita geneettistä testausta, mutta etnisyytesi mukaan se voi muuttua harkitsevaksi tekijäksi. Seuraavassa luettelossa käsitellään sitä, kenen tulisi harkita geneettistä testausta ja mitä he voivat altistaa muille.
- Euroopan valkoihoisten on testattava kystinen fibroosi
- Itä-Euroopan juutalaisten on testattava kystistä fibroosia, Tay-Sachsia, Canavania ja muita, mukaan lukien perhemaaliotemia.
- Afrikkalaiset amerikkalaiset ja Välimeren alkuperän on testattava sirppisolun anemiaa ja talassemiaa
- Kaakkois-Aasian jälkeläisten on testattava talassemia
- Ranskan kanadalaiset pitäisi testata sekä Tay-Sachs että kystinen fibroosi
Ottaen huomioon geneettinen ja raskaushistoria
- Yhdellä vanhemmalla tai läheisellä sukulaisella on häiriö
Koska geneettiset häiriöt ovat resessiivisiä, vanhemmat voivat molemmat jättää geenit sen tietämättä, että he tekevät sitä, koska niitä ei ole koskaan ilmennyt niissä. Tämä johtuu siitä, että yksi vanhempi läpäisi normaalin geenin, kun taas toinen siirtyi epänormaalille geenille, jolloin tulevalla vanhemmalla on 50% mahdollisuus siirtyä ongelmalliseen geeniin. Jos yksi vanhemmista tai läheinen sukulainen on perinyt taudin, heidän on testattava.
- Yksi lapsi on jo kärsinyt
Vaikka monet synnynnäiset vauriot johtuvat geneettisistä poikkeavuuksista, jotkut voivat johtua altistumisesta haitallisille kemikaaleille, infektiolle raskauden aikana tai missä tahansa fyysisen trauman muodossa. Synnynnäisten vaurioiden todellista syytä ei vielä tiedetä ja se voi johtua joko vanhempien soluista tai lapsen solujen virheestä, kun se syntyy kohdussa.
- Kaksi tai useampia keskenmenoja
Spontaanit keskenmenot johtuvat tyypillisesti merkittävistä kromosomikysymyksistä. Jos äidillä on ollut useita keskenmenoja, se voi tarkoittaa geneettisen ongelman olemassaoloa.
- Synnynnäisten lasten syntyminen, joilla on todisteita geneettisestä häiriöstä
Jotkut vakavammista geneettisistä sairauksista aiheuttavat poikkeavuuksia lapsen fyysisessä ulkonäössä.
- Äiti on 34-vuotias tai vanhempi
Kun nainen ikääntyy, hänen riskinsä saada lapsia kromosomaalisten ongelmien, kuten trisomian, kanssa kasvaa huomattavasti. Samaan aikaan vanhemmat isät voivat isänsä lapsen, jolla on uusi hallitseva geneettinen mutaatio, joka ei ollut aikaisemmin läsnä perheessä.
Jotta voisit ymmärtää paremmin geneettistä testausta ja raskautta, ja mitä se tarjoaa, katso seuraavaa videota:
